Las enfermedades raras: Osteogénesis imperfecta o Enfermedad de los huesos de cristal

Hola a todos,

Esta tarde he estado pensado sobre qué tema podría hablaros y me ha venido a la mente el caso de Lucas.

El caso de este niño apareció hace poco en el Programa de Ana Rosa.

Lucas es uno de los tres millones de personas que hay en España que padecen enfermedades raras.

En concreto el padece la osteogénesis imperfecta o más conocida por todos nosotros como la enfermedad de los huesos de cristal.

Las Enfermedades Raras son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10000 habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz. Además, su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casos inexistentes-

La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera y es causada por una alteración genética en los huesos.

De forma sencilla comentaros que cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:

• malformaciones de los huesos
• baja estatura y cuerpo pequeño
• articulaciones laxas flojas
• músculos débiles
• escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises
• cara triangular
• caja torácica en forma de barril
• columna vertebral curva
• dientes quebradizos
• sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad)
• problemas respiratorios
• fallas del colágeno tipo

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos.

No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis imperfecta. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

• antecedentes médicos familiares
• antecedentes médicos del paciente
• examen físico
• radiografías

Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir:

• tratamiento de fracturas
• tratamiento de dientes quebradizos
• medicamentos para aliviar el dolor
• fisioterapia
• el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos
• cirugía.

Un tipo de cirugía es el enclavado e los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:

• fortalecer los huesos
• corregir y detener las malformaciones de los huesos
• prevenir malformaciones de los huesos

No se ha aprobado ningún medicamento para tratar la osteogénesis imperfecta, pero los expertos están tratando de conocer más sobre:

• los genes que causan la osteogénesis imperfecta
• los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de osteogénesis imperfecta (hormona de crecimiento)
• los medicamentos que fortalecen los huesos
• el uso de mejores recursos quirúrgicos

Os facilito los enlaces de asociaciones relacionadas con este tipo de enfermedad por si conocéis a alguien que necesite ayuda:

http://amoimadrid.org/

http://www.ahuce.org/

http://www.shiatsuescuela.es/shiatsuescuela/shiatsu_huesos_de_cristal.html

Por último os dejo el vídeo de Lucas en el Programa de Ana Rosa que a mí personalmente me llegó al corazón:

http://www.telecinco.es/elprogramadeanarosa/entrevistas/lucas-el-nino-emociono-princesa_6_1571902797.html

Espero os enternezca como a mí.

Saludos!!!